Si chiama aBRCAdabra ed è la prima associazione Onlus nata per sostenere tutti i portatori di mutazioni genetiche BRCA e le loro famiglie.
L’aBRCAdabra Onlus nasce nell’ambito di Europa Donna, collabora con sanitari ed istituzioni per promuovere la corretta informazione riguardante i tumori BRCA associati e dispone di un Comitato Direttivo, di team regionali coordinati da referenti, di un Comitato Tecnico Scientifico altamente qualificato e formato da esperti sanitari che si occupano delle persone con mutazione a 360 gradi, dal genetista al senologo, al ginecologo, al chirurgo plastico, all’oncologo, allo psiconcologo, etc.
Lo scopo dell’associazione è quello di promuovere la diagnosi precoce e la prevenzione dei carcinomi, individuando la popolazione a rischio e dedicando loro percorsi in centri altamente specializzati per le malattie ereditarie e i centri dedicati al carcinoma ovarico, il tutto mettendo al centro del percorso la persona portatrice di mutazione BRCA.
L’aBRCAdabra intende inoltre individuare e supportare le donne portatrici della mutazione del gene BRCA1 e BRCA2 e le loro famiglie, cercando di intervenire preventivamente sulla persona, perché secondo quanto sostiene la genetista statunitense Marie Claire King: “individuare una donna con mutazione BRCA solo dopo che si è ammalata rappresenta il fallimento delle strategie di prevenzione del cancro”.
La mutazione BRCA è una mutazione genetica che predispone le donne ad un elevato rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, un cancro alla mammella e all’ovaio, in modo anche precoce ed aggressivo.
Tra le mutazioni vi sono le BRCA1 e le BRCA2, che sono state scoperte la prima volta negli anni Novanta. La popolarità del gene BRCA si ha soprattutto nel 2013, in seguito alla scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi ad una mastectomia profilattica, volta a ridurre il più possibile il rischio di malattia, seguita due anni dopo dall‘asportazione di tube ed ovaie.
Queste mutazioni non riguardano solo le donne, ma anche gli uomini ed essendo, per l’appunto, mutazioni genetiche, possono essere trasmesse ai figli – sia maschi che femmine – con una probabilità del 50% ad ogni nuova gravidanza. Gli uomini, oltre ad essere responsabili di trasmissione della mutazione, possono altresì sviluppare tumori alla mammella maschile ed essere soggetti ad altre tipologie di tumori, per esempio alla prostata. Al momento i numeri indicano un’emergenza maggiore per la popolazione femminile rispetto a quella maschile, ma quest’ultima risulterebbe comunque in aumento.
Secondo alcune statistiche, l’incidenza del rischio si aggirerebbe intorno al 70% per il tumore al seno (contro il 12% circa della popolazione femminile generale) e dal 17 al 44% per il tumore ovarico (contro l’1,8%). E recenti studi dimostrano che, sebbene con un’incidenza minore, in entrambi i sessi esiste anche un alto rischio per altre patologie oncologiche, come il tumore al pancreas ed il melanoma.
Quindi a quali segnali bisognerà prestare attenzione? In particolare si guarderà al proprio albero genealogico, soprattutto se segnato da più casi di tumori al seno e all’ovaio, sia in linea materna che paterna.
Dopodiché, molto importante sarà sottoporsi al test genetico BRCA per individuare i soggetti portatori di queste mutazioni prima ancora che insorgano patologie oncologiche. Intercettare un caso di mutazione genetica permetterà di estendere l’esecuzione del test e quindi di offrire ai consanguinei strategie mirate di diagnosi precoce, prevenzione e riduzione del proprio rischio oncologico. Mentre alla persona portatrice di una mutazione dei geni BRCA consentirà di offrirle terapie mirate e più efficaci.
In Piemonte è operativo il gruppo regionale di aBRCAdabra che collabora attivamente con sanitari ed istituzioni e dialoga con l’associazione ACTO Piemonte – Alleanza Contro il Tumore Ovarico – e con altre associazioni territoriali che condividono le stesse finalità. Una collaborazione che avviene anche mediante la condivisione di iniziative e la partecipazione a congressi e a manifestazioni.
Si tratta di un gruppo che attualmente coinvolge più di un centinaio di famiglie piemontesi ed è attivo 24 ore al giorno. Le donne che si rivolgono a loro ricevono informazioni e supporto e vengono indirizzate alle strutture sanitarie specializzate in BRCA del Piemonte per un corretto approccio di prevenzione e di cura.
Tale gruppo ha anche lo scopo di non far sentire sole le donne, perché quando si riceve un referto di mutazione si prova un senso di smarrimento, seguito da ansia e da solitudine. Se poi si tratta di donne con figli, qui subentra anche la paura di aver trasmesso loro la mutazione. Diventa quindi fondamentale poter condividere le proprie emozioni e le proprie esperienze, in particolare con chi le ha vissute in prima persona o con chi le sta tuttora vivendo.
Secondo le Linee Guida AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) 2019, possono accedere al test genetico BRCA tutti coloro che hanno una storia familiare di variante patogenetica, nota in un gene predisponente in un familiare, e coloro che hanno una storia personale di carcinoma mammario maschile o donne con carcinoma mammario e/o ovarico. Ed esiste inoltre l’indicazione dell’invio al test genetico BRCA per tutti i pazienti con carcinoma al pancreas metastatico.
A livello nazionale, l’aBRCAdabra è collegata ad un gruppo Facebook di auto-aiuto che offre indicazioni riguardo ai centri italiani specializzati dove le donne si possono rivolgere per essere prese in carico con percorsi adeguati e allo stesso tempo viene eseguita una ricerca genetica sui familiari. Inoltre è attivo il gruppo Help, rivolto alle donne con storie familiari degne di approfondimento genetico.
In questo periodo di isolamento protratto diventa importante non chiudersi in sé, ma aprirsi e comunicare, chiedere per avere risposte pertinenti e poter contare su validi aiuti.
Per maggiori informazioni e contatti è possibile consultare il sito http://www.abrcadabra.it/ o scrivere via mail all’indirizzo info@abrcadabra.it. Per contattare gli operatori della Regione Piemonte scrivere a piemonte@abrcadabra.it.
È inoltre possibile seguire le pagine social dell’associazione Onlus su Instagram, Facebook e Linkedin.
Valeria Glaray
