Secondo gli esperti è indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile per arrestare la progressione della malattia.
Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, mentre in Europa ogni anno ne nascono circa 550-600. Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2, inoltre, muore entro i 25 anni.
Secondo gli esperti, dunque, è indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento il più presto possibile per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia. Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. Se n’è discusso oggi nel corso di un evento online dal titolo ‘Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale‘, promosso dall’Associazione Famiglie SMA.
Ma su un punto, in particolare, hanno concordato gli esperti: è necessario affrontare la causa genetica dell’atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante. “È questa– hanno sottolineato- l’innovazione terapeutica che oggi, con la prima e unica terapia genica per la SMA, consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione in grado di fornire un significativo beneficio clinico e di guardare al futuro con maggiore speranza“.
Se fino a qualche anno fa infatti il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica, che interviene sulla causa genetica della patologia, diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque necessario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un processo che non può essere invertito.
“L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie – ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore della UOC di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico universitario Agostino Gemelli IRCCS do Roma- La terapia genica per la SMA rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale, in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile. È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile“.
Nuovi dati clinici presentati nel corso della conferenza clinica e scientifica virtuale 2021 della Muscular Dystrophy Association (MDA Virtual Clinical and Scientific Conference), intanto, hanno evidenziato proprio l’importanza di identificare e trattare la SMA il prima possibile. La terapia agisce sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
Gli esperti hanno fatto sapere che nel corso dello studio SPR1NT (fase III) a differenza con quanto dimostra la storia naturale di questa malattia devastante, i bambini trattati pre-sintomaticamente con onasemnogene abeparvovec hanno raggiunto traguardi motori appropriati all’età rientranti nei parametri di normale sviluppo definiti dall’Organizzazione mondiale della sanità, inclusa la capacità di stare seduti o in piedi, e quella di camminare. Inoltre erano in grado di alimentarsi esclusivamente per bocca e non hanno avuto bisogno di alcun supporto ventilatorio.
Dopo l’approvazione della rimborsabilità da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), avvenuta lo scorso marzo, onasemnogene abeparvovec ha ricevuto il via libera alla commercializzazione ed è disponibile.
Il momento della diagnosi è da sempre un momento molto delicato e in questo gioca un ruolo fondamentale il coinvolgimento che l’intero nucleo familiare avrà nella gestione della patologia, a partire proprio dal momento della scoperta della patologia: “Per questo motivo oggi più che mai hanno assunto un ruolo centrale le comunità dei pazienti, le associazioni, un vero e proprio punto di riferimento per le famiglie e accompagnarle in questo percorso – ha dichiarato Anita Pallara, presidente Famiglie SMA- Nell’ottica di intervenire tempestivamente gioca un ruolo fondamentale proprio una corretta e precoce diagnosi e sarà importante nei mesi a seguire trovare il modo di implementare su tutto il territorio nazionale in maniera omogenea programmi di screening neonatale”.
Secondo Pallara lo screening neonatale è uno dei più importanti programmi di medicina preventiva pubblica, attivo in Italia dal 1992, e ad oggi sono ancora poche le regioni hanno incluso la SMA tra le patologie che è possibile diagnosticare in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. Inoltre ha annunciato che nei prossimi mesi verranno avviati studi pilota in Liguria e Piemonte.
